Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона—Коновалова) — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена белков и накопление меди в печени, головном мозгу, селезенке, почках и других органах. При этом в печени развивается атрофический цирроз; в головном мозге — дегенерация клеток подкорковых ядер, нарушения микроциркуляции и гибель клеток коры больших полушарий мозга.

Клиника. Заболевание начинается в детском или молодом возрасте (10— 35 лет) и имеет хроническое медленно прогрессирующее течение. Преобладают экстрапирамидный синдром (мышечная ригидность, гиперкинезы, тонические спазмы мышц) и психические нарушения (нарастающее слабоумие, дисфория, помраченное сознание, бредовые психозы).

Типичный синдром болезни — кольцо Кайзера—Флейшера — отложение по периферии роговицы глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь, более выраженное при поздних формах заболевания.

Часто наблюдаются геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительная проба жгута). Поражению нервной системы предшествуют диспептические явления, желтуха, боли в правом подреберье. Иногда развивается гепатолиенальный синдром.

Для подтверждения диагноза, помимо колец Кайзера—Флейшера, имеют значение повышение уровня билирубина в крови, снижение содержания в сыворотке крови меди, в плазме крови — церулоплазмина, гипохромная анемия, тромбоцитопения.

От гепатоцеребральной дистрофии следует отличать гепатоцеребральный синдром, при котором на фоне заболеваний печени развиваются нервно-психические расстройства и экстрапирамидные нарушения, менее выраженные. При этих состояниях преобладают цитотоксические изменения над ангиотоксическими.

Лечение. D-пеницилламин 0,15 г (до 1—2 г в сутки), или купренил, Унитиол 5% — 5,0 мл 25—30 инъекций на курс (связывает и выводит медь). Курс можно повторять через 1—2 мес. При психозах — аминазин, трифтазин, реланиум, диазепекс. При тонических нарушениях и выраженных гиперкинезах показаны препараты леводопы от 0,25 до 2,5 г в сутки (доза повышается на 0,25 г каждые 2—3 дня), мидантан по 0,1 г 2—3 раза в день, наком, мадопар, синемет по 0,025 г 2 раза в день, циклодол 0,002 г 1—3 раза в день; стеретаксические операции, выключающие вентролатеральное ядро гипоталамуса.