Муковисцидоз

Муковисцидоз — наследственная болезнь, характеризующаяся кистозным перерождением поджелудочной железы, желез кишечника и дыхательных путей из-за закупорки их выводных протоков вязким секретом.

Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено дефектом гена белка, обеспечивающего функцию каналов для ионов хлора. Нарушение продвижения хлора по каналам желез приводит к нарушению транспорта воды, в результате секрет желез становится вязким, с трудом продвигается по протокам, закупоривает их. В местах скопления вязкого секрета нарушается структура протоков или бронхов, в железах образуются кисты, а в легких — бронхоэктазы, железистая ткань замещается соединительной. В результате нарушается функция желез (поджелудочной, слюнной), резко повышается выделение натрия и хлора с потом и слюной. В пораженных участках развивается воспалительный процесс с присоединением вторичной инфекции.

Клиника. Заболевание обычно выявляется в первые годы жизни, а иногда сразу после рождения. У новорожденных муковисцидоз проявляется в форме мекониального илеуса (непроходимости кишечника из-за вязкого, густого мекония); У более старших детей заболевание может протекать с преимущественным вовлечением дыхательной системы, или ЖКТ, или носить сочетанный характер. В первом случае одним из ранних симптомов является упорный кашель, одышка, затем развиваются повторные бронхиты, пневмонии, плохо поддающиеся лечению и осложняющиеся ателектазами легких, бронхоэктазами. При желудочно-кишечных нарушениях поначалу обращает на себя внимание изменение характера стула: каловые массы обильные, зловонные, очень вязкие. Аппетит может быть даже повышен, но при этом ребенок плохо прибывает в массе, в последующем постепенно худеет, отстает в физическом, а иногда и в умственном развитии. Увеличивается печень, возможно развитие жировой дистрофии. Дети очень подвержены инфекционным заболеваниям с тяжелым, длительным течением.

Диагностика. В настоящее время в Республике Беларусь проводится скриннинговое обследование крови всех новорожденных на иммунореактивный трипсин для выявления муковисцидоза. При подозрении на муковисцидоз необходима консультация генетиков. Из лабораторных анализов назначается определение хлоридов (выше 60 ммоль/л) и натрия (выше 70 ммоль/л) в поте, анализ кала на трипсин и химотрипсин (уменьшены или отсутствуют), копрограмма (большое количество нейтрального жира в кале). При развитии легочных проявлений — рентгенограмма легких и по показаниям — бронхоскопия и бронхография.

Лечение. Больным показана высококалорийная диета с большим содержанием белка, витаминов (в двойной суточной дозе), соли (до 1—2 г/сут). Восполнение недостаточности ферментов поджелудочной железы проводится панкреатином, креоном с индивидуальным подбором дозы. При обострении бронхо-легочного процесса — препараты, разжижающие слизь (бромгексин, ацетилцистеин), и бронхолитики, расширяющие бронхи (сальбутамол, фенотерол). Для улучшения отделения мокроты применяют также постуральный дренаж (придание определенных положений телу, при которых лучше всего отходит мокрота), вибрационный массаж. При присоединении инфекции — антибактериальная терапия.